Mutazioni e mutamenti nella medicina di oggi

Secondo insegnamenti consacrati dal tempo, tutte le malattie dipendono dall’ambiente e dall’eredità. Ma da sempre il buon senso ha suggerito che in tutte le vicende umane interviene un terzo fattore: il caso. Ora è chiaro che ciò vale anche per le malattie, e l’esempio più spettacolare è quello dei tumori: questi sono dovuti a eventi discreti che modificano il DNA e che chiamiamo mutazioni somatiche. La frequenza di tali mutazioni è influenzata dall’eredità e, spesso, ancor più dall’ambiente: tuttavia, si tratta di eventi casuali. Oggi conosciamo centinaia di mutazioni che causano malattie ereditarie e altrettante mutazioni all'origine dei tumori. Eventi casuali giocano un ruolo importante anche nello sviluppo e nel funzionamento del sistema immunitario. Tra le mutazioni del DNA e i mutamenti della medicina esiste un nesso ben più che semantico. Una mutazione ereditaria, una volta identificata, è potenzialmente correggibile: uno dei progressi maggiori della medicina contemporanea è la terapia genica. Una mutazione somatica in un tumore è potenzialmente un bersaglio per una terapia del tumore stesso: stiamo imparando a colpire i bersagli con farmaci ad hoc o con l'ingegnerizzazione genetica di cellule del sistema immunitario. Lucio Luzzatto, ematologo e genetista, ci guida tra le mutazioni e i mutamenti nella medicina odierna.