Malattie genetiche rare

L’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che vi siano tra le 6.000 e le 7.000 malattie rare descritte che rappresentano circa il 10% delle patologie umane. Si parla di 1,5 milioni di pazienti in Italia e addirittura di decine di milioni in tutta Europa. L’80% delle malattie rare si manifesta nell’infanzia e spesso ha un’origine genetica. Grazie alla scoperta del genoma umano sono stati compiuti enormi progressi nell’identificazione dei difetti genetici responsabili dell’insorgenza delle malattie rare e nella comprensione dei meccanismi con i quali queste malattie si manifestano. Ad oggi solo per un terzo delle malattie genetiche rare è stato identificato il difetto genetico che le causa. Conoscere l’alterazione molecolare è fondamentale per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici tra i quali la terapia genica, il cui principio base è quello di utilizzare il DNA come “farmaco”. Lo scopo della terapia genica, infatti, è correggere il difetto genetico trasferendo all’interno del nucleo della cellula il DNA corrispondente alla copia sana del gene difettoso. Durante l’incontro si parlerà di terapia genica, di cosa è stato fatto in passato, dei recenti successi e delle prospettive future, tra le quali la possibilità di correggere le porzioni del gene alterato senza dover ricorrere all’introduzione di una nuova copia del gene terapeutico. Si parlerà anche di CRISPR-Cas9, la più rivoluzionaria tecnica di correzione del DNA sviluppata negli ultimi anni, dalla quale si attendono grandi risultati nel prossimo futuro. Alberto Martini, direttore scientifico dell’Ospedale Gaslini di Genova, il pediatra reumatologo Marco Gattorno e Susanna Tomasoni, capo del Laboratorio di Terapia Genica e Riprogrammazione Cellulare dell’Istituto Mario Negri di Bergamo raccontano le nuove frontiere della medicina.